Эпонимический словарь справочник - хантера синдром
Связанные словари
Хантера синдром
хантера синдром
(описан канадским врачом C. A. Hunter, 1873–1955; синоним – мукополисахаридоз, тип II) – наследственное заболевание, связанное с накоплением в тканях мукополисахаридов вследствие недостаточности фермента идуронат-сульфатазы в фибробластах, лимфоцитах, сыворотке. Клинические проявления: макроцефалия, длинный череп с выступающим лбом и затылком, приподнятым и вытянутым сводом, грубые черты лица; тугоподвижность суставов; шумное дыхание вследствие обструкции верхних дыхательных путей, повторные риниты; паховые и пупочные грыжи; гепатоспленомегалия; гипертрихоз; утолщенная кожа; короткая шея; редкие зубы; снижение слуха; пороки клапанов сердца, аномалии коронарных артерий, поражение миокарда. В отличие от синдрома Гурлер, роговица прозрачна. Характерно исчезновение координации движений к 2–6 годам, ребенок часто падает, его поведение может быть неровным или даже агрессивным. Интеллект сохранен; особо выделяют синдром Хантера (мукополисахаридоз, тип IIА) с прогрессирующей умственной отсталостью и более тяжелым течением. Экскреция мукополисахаридов (дерматансульфат, гепарансульфат) с мочой повышена. Биохимически выявляют дефицит фермента идуронат-сульфатазы. Рентгенологическое исследование показывает множественный дизостоз, остеоартрит тазобедренных суставов, изменения позвонков. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое. Продолжительность жизни не превышает 50 лет, но обычно смерть наступает до 20 лет от сердечно-сосудистой недостаточности. C. A. Hunter. A rare disease in two brothers. Proceedings of the Royal Society of Medicine, London, 1917; vol. 10, Section Dis. Children, 104–116.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 763 | |
5 | 763 | |
6 | 722 | |
7 | 699 | |
8 | 669 | |
9 | 659 | |
10 | 650 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 552 | |
16 | 544 | |
17 | 542 | |
18 | 511 | |
19 | 502 | |
20 | 490 |